انيميا البحر المتوسط أهم الأعراض والأسباب و خيارات العلاج المتاحة

انيميا البحر المتوسط أو الثلاسيميا هو عبارة عن اضطراب دم وراثي ينتج فيه الجسم شكلاً غير طبيعي من الهيموجلوبين " الهيموغلوبين هو عبارة عن جزيء البروتين الحامل للأكسجين في خلايا الدم الحمراء "

و بالتالي يتسبب هذا الاضطراب في تدمير مفرط لخلايا الدم الحمراء مما يؤدي إلى حدوث فقر الدم ، و " فقر الدم هو حالة لا يمتلك فيها الجسم ما يكفي من خلايا الدم الحمراء الطبيعية والصحية "

و مرض الثلاسيميا هو اضطراب وراثي مما يعني أن أحد الأبوين على الأقل قد يكون حامل للمرض و يحدث بسبب طفرة جينية أو حذف أجزاء جينية رئيسية معينة.

ولذلك ومن خلال تلك المقالة سنتحدث بشكل تفصيلي عن انيميا البحر المتوسط وأهم الأعراض المصاحبة

مواضيع أخري قد تهمك

• ما هي الطرق المتبعة في علاج حصوة المرارة
• ما هي الطرق المتبعة في علاج الثالول
• ما هي اسباب تنميل الراس

ما هي الأعراض العامة لمرض انيميا البحر المتوسط

تختلف أعراض انيميا البحر المتوسط " الثلاسيميا " بين الأشخاص وبعضهم البعض و تكون أكثر الأعراض شيوعاً ما يلي:

• تشوهات العظام وخاصة في الوجه
• البول الداكن
• تأخر النمو أو فشل النمو
• التعب المفرط والإرهاق
• جلد أصفر أو شاحب
• اضطرابات النوم.
• انقطاع النفس.
• تشوه عظام الوجه.
• تضخم بعض أعضاء الجسم.
• شعور بالامتلاء، ونفخة البطن.
• ضعف عام.
• فقدان الشهية.
• نوبات من الإسهال أو الحمى.

و لا تظهر أعراض الثلاسيميا على الجميع و تميل علامات المرض أيضًا إلى الظهور لاحقًا سواء في مرحلة الطفولة أو المراهقة

ما هي أسباب مرض انيميا البحر المتوسط

يحدث مرض الثلاسيميا " انيميا البحر المتوسط " عندما يكون أحد الجينات المشاركة في إنتاج الهيموغلوبين غير طبيعي ويكون هذا نتيجة وراثة من أحد الأبوين

أما إذا كان أحد الأبوين فقط هو المصاب بالثلاسيميا ففي تلك الحالة تكون مصابًا بالثلاسيميا الصغرى و إذا حدث هذا فقد لا يعاني المريض من ظهور أي من الأعراض عليه

أما إذا كان كلا من الوالدين حاملين للثلاسيميا فستكون لديك فرصة أكبر لوراثة مرض انيميا البحر المتوسط ويكون ذلك أكثر خطورة.

أماكن استوطان انيميا البحر المتوسط

ينتشر مرض الثلاسيميا في كلا من آسيا والشرق الأوسط وإفريقيا ودول البحر الأبيض المتوسط ​​مثل اليونان وتركيا.

كيفية تشخيص مرض انيميا البحر المتوسط

يقوم الطبيب المختص بأخذ عينة من الدم ومن ثم إرسالها الى المختبر من اجل إجراء بعض من فحوصات الدم لمعرفة مدي فقر الدم و مستوي الهيموجلوبين غير الطبيعي في الجسم

ومن ثم سيقوم المختبر أيضًا بفحص الدم تحت المجهر لمعرفة ما إذا كانت خلايا الدم الحمراء تتشكل بشكل غير عادي أم لا

وفي حالة وجود خلايا الدم الحمراء ذات الشكل غير الطبيعي فان هذا يكون علامة على مرض الثلاسيميا " انيميا البحر المتوسط " و يمكن لفنيي المعمل أيضًا إجراء اختبار يسمى الرحلان الكهربي للهيموجلوبين " Hemoglobin Electrophoresis " حيث انه يفصل الاختبار الجزيئات المختلفة في خلايا الدم الحمراء مما يسمح لها بتحديد الأنواع غير الطبيعية.

و اعتمادًا على نوع وشدة مرض الثلاسيميا سيقوم الطبيب المعالج بفحص بدن المريض حيث أن هذا يساعد في إجراء التشخيص فعلى سبيل المثال، قد يوحي تضخم الطحال الشديد للطبيب أنك المريض مصاب بالهيموجلوبين H.

ماهي خيارات علاج انيميا البحر المتوسط

يعتمد علاج انيميا البحر المتوسط على نوع المرض وشدته واعتمادا على ذلك سيقدم الطبيب خطة العلاج التي تناسب الحالة الصحية

و هناك بعض من الخيارات العلاجية التي يعتمد عليها الكثير من الأطباء والتي تتمثل في :

• نقل الدم " blood transfusions "
• زرع نخاع العظام " bone marrow transplant "
• الأدوية والمكملات
• الجراحة الممكنة لإزالة الطحال أو المرارة

بالإضافة الى ذلك قد يطلب الطبيب عدم تناول أي من الفيتامينات أو المكملات الغذائية التي تحتوي على الحديد وذلك في حالة إذا كنت بحاجة إلى نقل دم

حيث يمكن للشخص الذي يتلقى نقل الدم أن يتراكم الحديد الإضافي الذي لا يستطيع الجسم إفرازه بسهولة ومن ثم فبعد أن يتراكم الحديد في الأنسجة قد يؤدي إلى الوفاة.

لذلك إذا كنت تتلقى عمليات نقل دم فقد تحتاج أيضًا إلى العلاج بالاستخلاب " chelation therapy " حيث يتضمن هذا عادةً تلقي حقن مواد كيميائية ترتبط بالحديد والمعادن الثقيلة الأخرى مما يساعد هذا على إزالة الحديد الزائد من الجسم

ما هي أنواع انيميا البحر المتوسط ؟

يوجد نوعين أساسيين من انيميا البحر المتوسط وهما على النحو التالي :

النوع الأول : الثلاسيميا ألفا

تحدث ثلاسيميا ألفا عندما لا يستطيع الجسم إنتاج ألفا غلوبين حيث انه من الضروري وجود أربع جينات اثنان لكل والد من اجل تصنيع alpha globin

و من ثم فان هناك نوعان خطيران من هذا النوع وهما مرض الهيموجلوبين H واستسقاء الجنين.

01 – مرض الهيموغلوبين H

ينتج الهيموغلوبين H عندما يفقد الشخص ثلاثة جينات ألفا غلوبين أو يواجه تغيرات في هذه الجينات و هذا المرض يمكن أن يسبب مشاكل في العظام. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يسبب هذا المرض في حدوث بعض الأعراض التي من أبرزها :

• اليرقان " jaundice " أو الصفراء كما يطلق عليها البعض
• طحال متضخم للغاية
• سوء التغذية

02 - موه الجنين " Hydrops fetalis "

استسقاء الجنين هو شكل حاد للغاية من مرض الثلاسيميا يحدث قبل الولادة و معظم الأطفال المصابين بهذا المرض إما يولدون ميتين أو يموتون بعد الولادة بمدة بسيطة و يحدث هذا نتيجة تغيير أو فقدان جميع جينات ألفا غلوبين الأربعة

النوع الثاني : الثلاسيميا بيتا

تحدث ثلاسيميا بيتا عندما لا يستطيع الجسم إنتاج بيتا جلوبين و يتم توريث جينين واحد من كل والد من اجل صنع بيتا غلوبين.

بالإضافة الى ان هناك نوعان فرعيان شديدان من هذا النوع وهما الثلاسيميا الكبرى (فقر دم كولي - Cooley's anemia) والثلاسيميا الوسيطة.

01 - الثلاسيميا الكبرى

تعد الثلاسيميا الكبرى هي أشد أشكال الثلاسيميا بيتا و تحدث عندما يكون جين بيتا غلوبين مفقودًا

بالإضافة الى انه تظهر أعراض مرض الثلاسيميا الكبرى عادة قبل عيد ميلاد الطفل الثاني و يمكن أن يكون فقر الدم الشديد المرتبط بهذه الحالة مهدِّدًا للحياة

و من أهم وأبرز العلامات والأعراض الأخرى المصاحبة لها ما يلي :

• هرج " fussiness "
• شحوب
• التهابات متكررة
• ضعف الشهية
• الفشل في الازدهار " failure to thrive "
• اليرقان وهو عبارة عن اصفرار في الجلد أو بياض العينين
• تضخم الأعضاء

و عادة ما يكون هذا النوع من الثلاسيميا شديدًا جدًا ويتطلب عمليات نقل دم منتظمة

02 - الثلاسيميا الوسيطة

الثلاسيميا الوسيطة هي شكل أقل حدة من انيميا البحر المتوسط و يتطور بسبب التغيرات في كل جين بيتا غلوبين و لا يحتاج الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الوسيطة إلى عمليات نقل الدم مثل النوع السابق

هل هناك علاقة بين كلا من انيميا البحر المتوسط وعلم الوراثة

بالتأكيد ، حيث أن الثلاسيميا هو في الأساس مرض وراثي و للإصابة به بشكل كلي يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للمرض و نتيجة لذلك سيكون لديك جينان متحوران

بالإضافة الى انه من الممكن أن تكون حاملًا لمرض الثلاسيميا وفي هذه الحالة يكون لديك جين واحد متحور بدلاً من جينين من كلا الوالدين لذلك يجب أن يكون أحد والديك أو كليهما مصابًا بالمرض أو يكون حاملًا له و هذا يعني أنك ورثت جينًا متحورًا من أحد والديك

لذلك من المهم أن تخضع للفحص إذا كان أحد والديك أو أقاربك المقربين مصابًا بنوع من انيميا البحر المتوسط